Genetik Danışmanlık

Günümüzde popülerliği giderek artan genetik bilimi ile artık genetik danışmanlık da hayatımıza girmeye başladı. Peki birçok hastalığın tanı ve tedavisinde önemli bir yeri olan genetik danışmanlık nedir? Kimler genetik danışmanlık alabilir?

2003 yılında tamamlanan İnsan Genom Projesi ile insan gen haritası çıkarıldı ve genler anlamlandırıldı. Böylece hastalıklara direkt sebep olan veya belirli hastalıklara yatkınlığı artıran genler tıp alanında yaygın olarak kullanılmaya başlandı. Hastalıkların tanısı ve tedavisinde; yatkın olunan hastalığının önlenmesinde danışmanlık hizmeti kullanılmaya başlandı. 

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik danışmanlık, hastalığın tanısını, gerekli genetik testleri, ailenin ve gerekirse akrabaların tıbbi geçmişinin araştırılmasını, tedavi sürecini ve sonrasını kapsayan uzun bir süreçtir. Danışman, danışana uygun genetik testleri yapar, test sonuçlarını değerlendirir ve sonuçları danışanın anlayacağı bir şekilde açıklar.

Kimler genetik danışmanlık almalıdır?

• Akraba evliliği yapan çiftler
• 35 ve üzeri yaşlardaki gebeler
• Doğum kusurları ve tekrar eden düşükleri olan gebeler
• Zihinsel gelişimi veya fiziksel gelişimi yavaş olan çocuklar
• Otizimli bireyler
• Spesifik genlerle ya da çeşitli mutasyonlarla bağlantısı bilinen bir kansere sahip hastalar
• Genetik faktörlerle bağlantılı olduğu bilinen belirtilere veya hastalıklara sahip olan bireyler
• Ailesinde genetik hastalığı olan bireyler danışmanlık almalıdırlar.

Ayrıca daha verimli antrenman yapmak, sakatlanmaları en aza indirmek ve uygun diyeti belirlemek için birçok sporcu genetik test yaptırmaktadır.

Genetik test nedir?

Genlerle ilişkili hastalıkların, genetik kusurların, hastalıklara karşı gen kaynaklı yatkınlıkların belirlenmesi; doğru tanının konması ve uygun tedavinin belirlenmesi için yapılan testlerdir. Genetik testlerin amaçları

• Bireyin genetik hastalık taşıyıp taşımadığının belirlenmesi
• Bir hastalığa neden olacak genlerin taranması ve bu genlerin kalıtımının incelenmesi
• Bir genetik hastalığın semptomlarından önce tanınması
• Bireydeki semptomların nedeninin tespit edilmesi ve tanının konulması
• Tanıya uygun en iyi tedavi yolunun oluşturulması (en uygun ilaç, en uygun doz…)

Hangi genetik test ne için yapılır?

Tanısal testler:

Bu testler hastalığın genetik tanısının kesin olarak konması için yapılır.

Prediktif testler:

• Presemptomatik: Bir hastalık için semptomlar görülmeden önce yapılır ve pozitif sonuç hastalığın ilerleyen yaşlarda ortaya çıkacağını belirtir. Ancak bu test hastalık semptomlarının ne zaman başlayacağını söylemez.
• Predispozisyon: Bireyin belirli bir hastalığa olan yatkınlığının belirlenmesi amacıyla yapılan testlerdir. Hastalığa yatkınlığın olması, bireyin kesinlikle hasta olacağı anlamına gelmez.

Taşıyıcılık testi:

Bu testin amacı kişinin otozomal çekinik veya x kromozomuna bağlı kalıtılan genetik hastalıklar için taşıyıcılık durumunun belirlenmesidir.

Doğum öncesi testler:

• Preimplantasyon testleri: Embriyo henüz rahime yerleşmeden yapılan genetik testlerdir. Test için döllenmeden beş gün gibi biri süre sonra embriyodan bazı hücreler alınır ve genetik olarak analiz edilir. Alınan hücrelerin embriyo için bir zararı yoktur.
• Prenatal testler: bu testler Koryon villus biyopsisini, amniyotik sıvı analizini veya kordon kanı analizini içerir.

Genetik danışmanlık ve genetik testler birlikte yapılabildiği gibi her zaman paralel ilerlemek zorunda değildir. Genetik test yapılmadan genetik danışmanlık alınabilir ve danışmanlık alınmadan genetik test yapılabilir.

Kaynakça:

• Durmaz, B., Durmaz, A., Özkınay, F., & Çoğulu, Ö. (2011). Genetic counseling and its importance. Cumhuriyet Medical Journal, 33(2), 259-265.
• Genç, A., Konca, E., & Rzayeva, Z. ÇOCUKLARDA GENETİK DANIŞMA.
• KAPLAN, Ü. GENETİK DANIŞMANLIĞIN AİLE İÇİ İLİŞKİLERE ETKİSİNİN VAKA ÖRNEKLERİ ÜZERİNDEN BİYOETİK AÇIDAN İNCELENMESİ. www. etikkongresi. phil. metu. edu. tr, 49.